Pochodzący z Nowego Targu chłopiec ma 6 lat. Maksymilian ma zdiagnozowaną rzadką chorobę genetyczną - Dystrofię Mięśniową Duchenne'a w skrócie DMD.
"W naszej rodzinie nigdy nie było takiego przypadku. To choroba postępująca i prowadzi do degeneracji mięśni. Mutacja w genie powoduje zmianę w strukturze białka zwanego dystrofiną, która utrzymuje strukturę komórek mięśniowych. Pozbawione dystrofiny komórki są podatne na urazy. Choroba występuje zazwyczaj u chłopców, a pierwsze oznaki uwidaczniają się miedzy 3 a 6 rokiem życia. Większość dzieci z DMD będzie poruszać się za pomocą wózka w wieku 13 lat. Do tego dochodzą problemu z układem krążeniowym i oddechowym. Dystrofia mięśni to choroba nieuleczalna" - wyjaśnia mama chłopca.
W tej chorobie rehabilitacja jest kluczowa i niezbędna. Obecnie Maksiu ma rehabilitację raz w tygodniu. Ale to za mało. Potrzebna jest terapia, mająca na celu wydłużenie okresu samodzielności. Dziecku podawane są sterydy. - My jeszcze nie mamy określonej dawki leku, ponieważ czekamy na wizytę u specjalisty. Czas oczekiwania jest bardzo długi. Rozważamy terapię zagraniczną, ponieważ w większości państw europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych taka terapia jest dostępna. Niestety jest to bardzo kosztowne. Mamy czwórkę dzieci i nasze oszczędności niestety mogą być niewystarczające. Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą o pomoc. Nie myśleliśmy, że kiedykolwiek znajdziemy się w takiej sytuacji. Liczy się każda drobna wpłata, za którą z góry bardzo dziękujemy. Zebrane fundusze będą przeznaczone na terapię oraz przede wszystkim na rehabilitację Maksia - dodaje Urszula, matka chłopca.
Na portalu Zrzutka zorganizowana została zbiórka pieniędzy dla Maksia. Szczegóły
tutaj. s/
